宝宝出生时新生儿疾病筛查耳聋基因 GJB2 235 del C 杂合突变型异常!请问有何影响!会不会耳聋!

宝宝出生时新生儿疾病筛查耳聋基因 GJB2 235 del C 杂合突变型异常!请问有何影响!会不会耳聋! 疾病：耳聋提问于 2013-12-31 15:31: 病情描述：

宝宝出生时新生儿疾病筛查耳聋基因 GJB2 235 del C 杂合突变型异常!请问有何影响!会不会耳聋!

回答1
是杂合突变，问题不会太大，GJB2是耳聋相关的基因，当出现两个位点突变时，若其中一个为纯合突变，则会导致重度或极重度耳聋，若均为杂合突变，则有可能会导致耳聋。
崔旭 医师普内科 山东省千佛山医院 (三级甲等) 擅长：妇科，内科常见疾病的诊断与治疗。
网友追问2017-07-29 16:59:16

我宝宝血液检查gjb2也是杂合突变。现在7个月了，对声音是非常敏感的。那个血液检查结果要紧吗？
针对上述问题，张静医生建议：

宝宝血液检查gjb2也是杂合突变，这个一般考虑是携带耳聋基因，但不一定就是耳聋，但会有一定遗传性，GJB2基因上中国人群中常见的突变位点，所以不要过于担心。注意观察宝宝是否有耳聋的情况，如果有需要及时治疗为宜。要注意宝宝身体保暖，多吃些有营养的食物，饮食要规律营养要均衡。
张静 医师普内科 山东省千佛山医院 (三级甲等) 擅长：妇科类疾病，以及内科方面的疾病。
网友追问2017-10-20 22:10:02

GJB2235和299都是杂合突变是不是意味着宝宝是耳聋听不到声音
针对上述问题，申兰阔医生建议：

你好，这个突变引起的目前没有特殊治疗方法。一般情况下需要遵医嘱三级甲医院检查。
申兰阔 医师普内科 山东省千佛山医院 (三级甲等) 擅长：常见病多发病有丰富的诊断治疗经验。
网友追问2018-03-14 22:34:17

一个点突变会不会有事

网友追问2018-03-14 22:34:27

一个点突变会不会有事
针对上述问题，孙克来医生建议：

你好，肯定有问题的，最好是尽早治疗的，不要吃辛辣刺激性食物还要禁酒及辛辣刺激性强的调味品。注意休息，避免熬夜的。
孙克来 医师普内科 山东省千佛山医院 (三级甲等) 擅长：擅长皮肤，美容，男科。