宝宝耳聋基因 GJB2 235 del C 杂合突变型异常有何影响_即问即答

宝宝耳聋基因 GJB2 235 del C 杂合突变型异常有何影响 疾病：耳聋提问于 2024-12-08 13:31: 病情描述：

宝宝出生时新生儿疾病筛查耳聋基因 GJB2 235 del C 杂合突变型异常!请问有何影响!会不会耳聋!

回答1
宝宝出生时新生儿疾病筛查发现耳聋基因 GJB2 235 del C 杂合突变型异常，这可能会对宝宝的听力产生一定影响，但并非绝对会导致耳聋。影响程度取决于多种因素，如突变的组合情况、环境因素、其他相关基因的状态等。 1. 突变组合：如果仅为这一单一突变，且无其他相关突变，耳聋发生风险相对较低。 2. 环境因素：长期暴露在噪音环境、使用耳毒性药物（如庆大霉素、链霉素、卡那霉素）等，可能增加听力受损风险。 3. 家族遗传：了解家族中是否有耳聋患者，有助于评估宝宝的患病风险。 4. 生长发育：宝宝在生长过程中，耳部结构和功能的正常发育对听力也至关重要。 5. 后续监测：定期进行听力筛查和评估，能及时发现潜在问题。总之，虽然宝宝存在耳聋基因 GJB2 235 del C 杂合突变型异常，但家长不必过度恐慌。密切关注宝宝听力发育，遵循医生建议进行监测和预防，有助于保障宝宝的听力健康。
崔旭 医师普内科 山东省千佛山医院 (三级甲等) 擅长：妇科，内科常见疾病的诊断与治疗。
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网友追问2017-07-29 16:59:16

我宝宝血液检查gjb2也是杂合突变。现在7个月了，对声音是非常敏感的。那个血液检查结果要紧吗？
针对上述问题，张静医生建议：

宝宝血液检查gjb2也是杂合突变，这个一般考虑是携带耳聋基因，但不一定就是耳聋，但会有一定遗传性，GJB2基因上中国人群中常见的突变位点，所以不要过于担心。注意观察宝宝是否有耳聋的情况，如果有需要及时治疗为宜。要注意宝宝身体保暖，多吃些有营养的食物，饮食要规律营养要均衡。
张静 医师普内科 山东省千佛山医院 (三级甲等) 擅长：妇科类疾病，以及内科方面的疾病。
网友追问2017-10-20 22:10:02

GJB2235和299都是杂合突变是不是意味着宝宝是耳聋听不到声音
针对上述问题，申兰阔医生建议：

你好，这个突变引起的目前没有特殊治疗方法。一般情况下需要遵医嘱三级甲医院检查。
申兰阔 医师普内科 山东省千佛山医院 (三级甲等) 擅长：常见病多发病有丰富的诊断治疗经验。
网友追问2018-03-14 22:34:17

一个点突变会不会有事

网友追问2018-03-14 22:34:27

一个点突变会不会有事
针对上述问题，孙克来医生建议：

你好，肯定有问题的，最好是尽早治疗的，不要吃辛辣刺激性食物还要禁酒及辛辣刺激性强的调味品。注意休息，避免熬夜的。
孙克来 医师普内科 山东省千佛山医院 (三级甲等) 擅长：擅长皮肤，美容，男科。