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什么是苯丙酮尿症
疾病：苯丙酮尿症提问于 2013-12-28 18:22 -
病情描述：
什么是苯丙酮尿症
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回答1
苯丙酮尿症是一种由于没权限导致的氨基酸代谢病，是这一种常染色体隐性遗传病，会导致大量的苯丙氨吉炳酮在体内蓄积，并从尿中排出。后期会影响宝宝的智力发育，生长发育迟缓，还有黑色素合成多个方面。 住院新生儿产后3日足跟采血查的就有苯丙酮尿症这个遗传病。早期发现以后，通过人为的干预是可以治疗的。
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回答2
苯丙酮尿症的症状和体征除智能低下外大部分是可逆的，当PA浓度控制后症状可以消失，癫痫可以控制，脑电图异常可以恢复，毛发色素可以加深，身体气味可以消失。饮食不要吃肥肉，适量控制糖份。
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