肺囊性纤维化的诊断需综合多种因素,包括症状、家族史、检查结果等。身体不适时,应尽快寻求专业医疗意见,遵循医生的建议进行治疗,切莫自行开处方。
1.症状表现:患儿外分泌腺功能异常,常有脂肪便,且反复呼吸道感染,气道阻塞。
2.家族病史:家族中有相似症状病人。
3.汗液检测:汗液中氯离子浓度增加。
4.相关试验:鼻黏膜电位差试验阳性,胰酶刺激试验显示胰酶和碳酸氢盐异常。
5.遗传学分析:发现多个致病性CFTR突变位点。
综合以上多方面的因素,医生才能对肺囊性纤维化做出准确诊断。
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