甲基丙二酸血症是常染色体隐性遗传病,发病早,症状多样,治疗复杂。当身体感到不适时,务必及时就医,听从医生的指示进行诊治,不宜自己随意用药。
1.发病机制:体内甲基丙二酸代谢异常,导致其在血液和尿液中堆积。
2.症状表现:嗜睡、反复呕吐、呼吸窘迫、肌张力低下、生长发育迟缓、智力低下、肝脏增大、昏迷等。
3.诊断方法:通过血液和尿液检测甲基丙二酸水平等进行诊断。
4.治疗原则:低蛋白饮食,使用特殊配方奶粉,补充左卡尼汀等药物。
5.药物治疗:左卡尼汀、维生素 B12、甜菜碱等,需遵医嘱使用。
甲基丙二酸血症需早诊断早治疗,患儿家长要积极配合医生。
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