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缺失型和非缺失型α地贫能否同时发生？配偶电泳图正常还需基因检查吗？
疾病：地中海贫血提问于 2024-12-02 16:20 -
病情描述：
曾经的治疗情况和效果：无想柯大夫帮您解决什么问题：缺失型a地贫和非缺失型a地贫点突变会同时发生在一个人身上吗？化验、检查结果：我的基因检查结果是:Gap-pcr、RDB检测:检测到-（SEA）／aａ基因，东南亚型ａ地贫。我不知道医生有没有帮我检查点突变这一项我老公血红蛋白电泳图是正常，他还要做基因检查吗
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回答1
α地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病，其发病机制较为复杂。缺失型和非缺失型α地贫有可能同时发生在一个人身上。对于配偶血红蛋白电泳图正常是否需要做基因检查，要综合多方面因素判断。包括家族遗传史、婚育计划、地域因素等。 1.发病机制：α地贫是由于α珠蛋白基因的缺失或突变，导致α珠蛋白合成减少或缺乏。缺失型和非缺失型的突变位点不同，但可以同时存在。 2.遗传特点：若家族中有地贫患者，其亲属患病风险增加。 3.婚育考虑：若有生育计划，为预防下一代患病，配偶进行基因检查有一定必要性。 4.地域差异：在某些地贫高发地区，即使电泳图正常，也可能存在潜在基因异常。 5.症状表现：患者可能出现贫血、乏力、黄疸等症状，严重程度与基因型有关。 总之，对于α地贫的判断和配偶是否需要进一步检查，需综合多种因素。建议在专业医生的指导下，根据个人具体情况进行评估和决策。
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