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缺失型a地贫和非缺失型a地贫点突变
疾病：地中海贫血提问于 2012-05-10 06:16 -
病情描述：
曾经的治疗情况和效果：无想柯大夫帮您解决什么问题：缺失型a地贫和非缺失型a地贫点突变会同时发生在一个人身上吗？化验、检查结果：我的基因检查结果是:Gap-pcr、RDB检测:检测到-（SEA）／aａ基因，东南亚型ａ地贫。我不知道医生有没有帮我检查点突变这一项我老公血红蛋白电泳图是正常，他还要做基因检查吗
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回答1
这是αβ混合地贫。sea是轻度α而41－42是轻度β地贫，因为两种突变都是杂合子.αα＝四个α珠蛋白基因两个正常，41－42突变使两个β珠蛋白中一个失效而一个正常。αβ地贫的症状不会累积，所以仍为轻度地贫
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