唐氏筛查结果高危应如何应对_即问即答

唐氏筛查结果高危应如何应对 疾病：提问于 2024-12-02 15:55: 病情描述：

唐氏筛查结果

病友症状说明（主要症状、发病时间）：
我是7月26日末次月经,12月5日做的抽血产前筛查.
曾经治疗情况和效果：
以前所有的检查都做了,都合格,只是B超显示比正常的孩子小两周.
想柯大夫帮您解决什么问题：
以下是我的报告单.
化验、检查结果：
测试项目: 测试结果测试单位 MOM值 AFP 81.78 ng/mL 1.2632 HCG 74383.00 mIU/mL 2.5704 uE3 1.312 ng/mL 0.6810 产前筛查结果: 唐氏: 1:344 参考值:1:380 爱德华氏:<1:50000 参考值:1:344 开放性脊柱裂:1.26 参考值:2.0 评估注释: 唐氏综合征(Downs）的危险度超过筛查标准,属高危人群,建议进一步遗传咨询. 开放性脊柱裂(OSB)的危险度没有超过筛查标准,属低危人群. 爱德华氏(18三体)的危险度没有超过筛查标准.属低危人群. 检验注释:自述月经规律,但据此推算孕周较B超示孕周大2周5天,请结合临床.

回答1
唐氏筛查结果高危需要引起重视，可能涉及胎儿染色体异常、孕周推算误差、进一步检查方法、后续处理措施以及心理调整等方面。 1.胎儿染色体异常：唐氏综合征是由于染色体异常导致的，会引起智力障碍、特殊面容等。 2.孕周推算误差：月经规律但孕周推算与 B 超不符，可能影响筛查结果准确性。 3.进一步检查方法：如无创 DNA 检测、羊水穿刺等，可更准确判断胎儿情况。 4.后续处理措施：若确诊胎儿异常，可能需要终止妊娠；若正常，则可继续妊娠。 5.心理调整：孕妇及家属在此期间易产生焦虑，需保持良好心态，积极面对。总之，唐氏筛查结果高危不必过度恐慌，应在医生指导下进一步检查和处理，以确保胎儿的健康。
刘凤英 副主任医师超声科 哈尔滨市第二医院 (三级)
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回答2
唐氏筛查结果高危，需要引起重视。涉及胎儿发育、检查准确性、后续措施、风险评估、预防等方面。 1.胎儿发育：B 超显示胎儿比正常小两周，可能与营养、胎盘功能等有关，需进一步评估。 2.检查准确性：唐氏筛查只是初步筛查，存在一定假阳性，不能确诊。 3.后续措施：应进行无创 DNA 检测或羊水穿刺，以明确胎儿是否真有染色体异常。 4.风险评估：若确诊唐氏综合征，对胎儿出生后的生活质量和家庭负担影响较大。 5.预防：备孕和孕期保持良好生活习惯，补充叶酸，避免有害物质。总之，唐氏筛查高危不必过度恐慌，及时进一步检查，明确诊断，根据结果做出科学决策。
徐志雄 副主任医师中西医结合 黄岩中医院 (二级甲等)
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