27 岁女，09 年地贫基因诊断单丢失能否补，羊水穿刺前必须做基因诊断吗？_即问即答

27 岁女，09 年地贫基因诊断单丢失能否补，羊水穿刺前必须做基因诊断吗？ 疾病：地中海贫血提问于 2024-12-04 10:14: 病情描述：

年龄:27 性别:女主要症状:您好，我09年在广东省妇幼做了地贫基因诊断，现在那张基因检验报告单丢失了，可以再回医院重新补吗？现在去医院做羊水穿刺前一定要做基因诊断吗？

回答1
地贫基因诊断报告丢失是否能补及羊水穿刺前是否必须做基因诊断，取决于多种因素，包括医院规定、病历保存情况、诊断需求、患者个人情况等。 1. 医院规定：不同医院对于丢失报告的补打有不同的流程和要求。有的医院可能会保留一定年限的病历数据，方便患者补打；有的可能因各种原因无法提供。 2. 病历保存情况：如果医院有完善的病历管理系统，且保存期限足够长，补打报告的可能性较大。 3. 诊断需求：若后续的诊疗需要参考之前的基因诊断结果，补打报告就显得很重要。 4. 患者个人情况：患者的地贫家族史、临床表现等也会影响是否需要补打及羊水穿刺前的诊断安排。 5. 羊水穿刺相关：羊水穿刺前是否必须做基因诊断，要综合评估孕妇的地贫风险、家族史等。如果孕妇本身是地贫患者或有地贫家族史，通常建议做基因诊断。总之，患者应及时与医院沟通，了解具体情况，并根据自身实际和医生建议，决定是否补打报告及进行相关诊断。
徐志雄 副主任医师中西医结合 黄岩中医院 (二级甲等)
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