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3 岁女童嘴唇不红且厌食，怀疑地贫，为何难确诊？
疾病：地中海贫血提问于 2024-12-04 16:39 -
病情描述：
患者性别:女
患者年龄:3
主要症状:嘴唇不怎么红,厌食（体重有31斤）
发病时间:1岁开始
化验检查结果:怀疑是地中海贫血
曾经治疗情况和效果:还没治疗
我早几天带我女儿到省妇幼做儿童保健,医生给我小孩做了一系例的检查;血常规五分类
（全血）微量元素7项测定
血红蛋白分析（地贫一套）
为何检查这些还不能确定究竟是那一种贫血呢?第一次补充提问:我和丈夫的家族都没有这种病
第二次补充提问:我还需问一下:"基因筛查大概要用多少钱才能准确找到病因呢?如果我小孩不是地中海贫血,那她会是什么贫血呢?
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回答1
地中海贫血的确诊较为复杂，涉及多个方面，包括遗传因素、症状表现、实验室检查、血红蛋白类型以及基因分析等。 1. 遗传因素：地贫多有家族遗传史，但无家族史不代表一定不会患病。 2. 症状表现：嘴唇不红、厌食可能是地贫表现，也可能是其他贫血类型症状。 3. 实验室检查：血常规、微量元素测定等可提供线索，但不能确诊。 4. 血红蛋白类型：不同类型的血红蛋白异常有助于判断，但有时不典型。 5. 基因分析：这是确诊的金标准，但可能存在基因变异等复杂情况。 总之，地中海贫血的确诊需要综合多种检查和分析，不能仅依靠某一项或几项检查结果。如果怀疑孩子有地贫，应配合医生进一步完善相关检查，以明确诊断。
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- 李润书 主治医师 放射科 海南医学院第二附属医院 (三级甲等) 擅长：放射诊断治疗。
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