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BHD综合征中文叫什么
疾病：提问于 2025-10-10 05:29 -
病情描述：
BHD综合征中文叫什么
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回答1
BHD综合征，其中文名为比特-霍格-杜布综合征（Birt-Hogg-Dubé syndrome）。这是一种较为罕见的常染色体显性遗传性疾病。 该综合征主要是由FLCN基因突变所导致。临床上，BHD综合征有多种表现。皮肤方面，患者常出现纤维毛囊瘤、毛盘瘤和软纤维瘤等特征性的皮肤病变，多分布于面部、颈部和上胸部。肺部表现也较为常见，患者可能出现肺囊肿，部分患者还会发生气胸，且气胸可能反复出现。此外，肾脏也是容易受累的器官，患者患肾肿瘤的风险增加，肾肿瘤的病理类型多样，如嫌色细胞癌、嗜酸性粒细胞瘤等。 由于BHD综合征临床表现多样，涉及多个系统，所以诊断需要综合考虑患者的家族史、临床表现以及基因检测结果等。对于疑似患者，医生通常会详细询问家族中是否有类似疾病的患者，进行全面的体格检查以发现皮肤病变，同时借助胸部CT等影像学检查来查看肺部情况，必要时进行基因检测来明确诊断。早期诊断和干预对于改善患者的预后非常重要。
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