畸形儿指的是在胚胎发育过程中出现结构或功能异常的胎儿。这些异常可以表现在身体的各个部位和系统,比如神经管缺陷(无脑儿、脊柱裂等)、先天性心脏病、唇腭裂、多指(趾)等。 畸形儿的发生与多种因素相关。遗传因素是重要原因之一,某些基因突变或染色体异常可通过遗传传递给子代,导致胎儿发育畸形。环境因素也不容忽视,孕妇在孕期接触有害物质,如化学毒物(农药、苯等)、放射性物质;感染某些病原体,像风疹病毒、巨细胞病毒等;孕期服用某些可能致畸的药物;以及孕妇自身患有某些疾病,如糖尿病、甲状腺功能异常等,都可能增加胎儿畸形的风险。此外,孕妇的年龄、生活习惯等也可能有一定影响,高龄孕妇胎儿畸形的发生率相对较高,而孕妇孕期吸烟、酗酒等不良生活习惯也不利于胎儿正常发育。 畸形儿的诊断通常在孕期通过多种检查手段进行,如超声检查、唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺等。早期发现和诊断对于评估胎儿情况、制定后续处理方案至关重要。如果确诊为严重的胎儿畸形,可能需要在医生的指导下考虑终止妊娠;对于一些较轻的畸形,出生后可能可以通过手术等方法进行治疗和矫正。
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