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白化病的病因是什么
疾病：提问于 2025-10-06 05:29 -
病情描述：
白化病的病因是什么
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回答1
白化病是一种较为罕见的遗传性疾病，其病因主要与遗传因素相关。 从遗传机制来看，白化病通常是常染色体隐性遗传。这意味着患者的父母往往都是致病基因的携带者，但他们自身可能并不表现出白化病的症状。当父母双方将各自携带的致病基因同时遗传给子女时，子女就会患上白化病。 在基因层面，白化病与基因突变有关。人体中存在一些与黑色素合成相关的基因，比如酪氨酸酶基因等。这些基因负责调控黑色素的形成过程。一旦这些关键基因发生突变，就会导致黑色素生成途径出现障碍。黑色素是决定人体皮肤、毛发和眼睛颜色的重要物质，其合成受阻后，患者的皮肤会呈现出白色或粉红色，毛发会变为白色或淡黄色。同时，眼睛由于缺乏黑色素的保护，虹膜颜色变浅，常表现为蓝色或灰色，患者还会出现畏光、视力低下等眼部问题。 此外，虽然环境因素一般不会直接引发白化病，但可能会加重患者的症状。例如，白化病患者的皮肤对紫外线非常敏感，长时间暴露在阳光下，患皮肤癌的风险会显著增加。 综上所述，白化病主要是由遗传因素导致的基因缺陷引起的，而环境因素可能会对患者的病情产生一定的影响。
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