低磷性佝偻病是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为血磷降低、骨矿化障碍、骨骼畸形等。其病因与遗传因素、维生素D代谢异常、肾小管功能障碍等有关。治疗方法包括补充磷剂、维生素D及其衍生物、钙剂等。 1. 疾病表现:患者通常会出现生长发育迟缓、身材矮小、骨骼疼痛、易骨折、骨骼畸形(如O型腿、X型腿)等症状。 2. 病因:遗传因素导致相关基因缺陷,影响磷的吸收和代谢;维生素D代谢异常,使钙磷吸收和利用出现问题;肾小管功能障碍,导致磷的重吸收减少。 3. 诊断:通过血液检查发现血磷降低,血钙正常或偏低,碱性磷酸酶升高;骨骼X线检查可见骨密度降低、骨骼畸形等表现。 4. 治疗药物:常用的有磷酸二氢钠、骨化三醇、碳酸钙等。磷酸二氢钠可补充磷元素;骨化三醇能促进钙磷吸收;碳酸钙可补充钙。 5. 钙D同补增效:单独补钙吸收率仅15%,同时服用D3后可提升至35%,能减少钙流失,对低磷性佝偻病患者的骨骼健康有益。 低磷性佝偻病会严重影响患者的生长发育和生活质量。及时诊断和治疗至关重要,治疗时可采用补充磷剂、维生素D及其衍生物、钙剂等方法。但必须遵医嘱,咨询医生或药师,选择适合的治疗方案。膳食补充剂不能替代药品。
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