镰刀型细胞贫血症致病原因与基因突变、遗传因素、血红蛋白异常、红细胞形态改变、氧气结合能力下降等有关。 1. 基因突变:是根本原因,患者体内编码血红蛋白β链上一个氨基酸的基因发生点突变。 2. 遗传因素:属于常染色体隐性遗传病,若父母双方均携带致病基因,子女患病几率增加。 3. 血红蛋白异常:突变导致血红蛋白结构改变,形成异常血红蛋白S。 4. 红细胞形态改变:在缺氧情况下,异常血红蛋白S相互聚集,使红细胞变成镰刀状。 5. 氧气结合能力下降:镰刀状红细胞变形能力差,易破裂溶血,且与氧气结合能力降低,影响氧气运输。 镰刀型细胞贫血症是由多种因素共同作用导致的遗传性血液疾病。基因突变引发血红蛋白异常,进而使红细胞形态改变、氧气结合能力下降,最终导致疾病发生。了解这些致病原因,有助于对该疾病进行诊断和治疗。
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陆杉 主任医师 广东省中医院
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张华 主任医师 广州市中医医院
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杨斌 副主任医师 广州市红十字会医院
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