先天性成骨不全,是一种比较少见的先天性和发育障碍性疾病。就被称为瓷娃娃、脆骨病。那患有这种病情之后容易发生骨折,在轻微的碰撞之后也会造成严重的骨折。主要是表现在全身皮肤、骨骼、肌腱、软骨,还有其他的结缔组织是由于胶原蛋白发育不良有关系。患病率是比较低的,治疗起来比较困难。
成骨不全作为一种表型广泛变异的遗传性疾病,其临床诊断、预后判断仍比较困难,目前尚无...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
该病具有遗传异质性,多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐形遗传和散发突变。因此有...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
尚无疗效确切的治疗手段,治疗以对症处理为主。
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
成骨不全又名脆骨症。因具有骨质脆弱易致多发性骨折和骨弯曲畸形、蓝色巩膜和耳聋的特征...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
早期锻炼,负重时间适当延长,避免骨折再发。成骨不全主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
成骨不全是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
成骨不全是一种遗传性疾病,但也有部分是由...
成骨不全又称脆骨症,原发性骨脆症及骨膜发...
成骨不全又称脆骨症,原发性骨脆症及骨膜发...
成骨不全又称脆骨症,Lobstein病等...
成骨不全的诊断一般并不困难。有时要与严重...
成骨不全又称脆骨病、原发性骨脆症、骨膜发...
成骨不全症是一种罕见的遗传性疾病,不但在...
成骨不全症是一种罕见的遗传性疾病,许多人...
成骨不全症又称脆骨症,是一种由于间充质组...
成骨不全又称脆骨症,原发性骨脆症及骨膜发...