如何应对常染色体隐性遗传多囊肾？_即问即答

如何应对常染色体隐性遗传多囊肾？ 疾病：染色体异常提问于 2020-03-21 16:32: 病情描述：

如何应对常染色体隐性遗传多囊肾？

回答1
常染色体隐性遗传多囊肾（ARPKD）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响肾脏和肝脏，可能导致婴幼儿时期的肾功能衰竭。由于其遗传特性，通常在出生后不久或儿童期显现症状。行用药存在隐患，身体出现不适时，请务必咨询医生，科学治疗。
1. 疾病理解：ARPKD是由于基因突变导致肾脏和肝脏形成多个囊状扩张，影响正常器官功能。
2. 症状管理：主要症状包括高血压、肝大、尿路感染和肾功能减退。需要监控和控制这些症状以延缓疾病进展。
3. 手术治疗：在某些情况下，可能进行去顶手术（即囊肿切除术）以缓解压力和改善肾功能，但这并非所有患者都适用。
4. 医疗支持：患者可能需要定期的药物治疗，例如使用降压药来控制高血压，以及对肾功能衰竭和肝脏损害的对症治疗。
5. 长期管理：对于那些发展为肾功能衰竭的患者，可能需要透析或肾移植来维持生命。
常染色体隐性遗传多囊肾的治疗是个长期且个体化的过程，着重于症状管理和并发症的预防。尽管目前没有根治方法，但早期诊断和综合管理可以帮助改善患者的生活质量和预期寿命。重要的是，患者应在专业医生的指导下进行治疗，并定期进行医疗评估。
张晓良 主任医师肾脏科 东南大学附属中大医院 (三级甲等) 擅长：蛋白尿、血尿、高血压肾损害、难治性肾病综...
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