遗传性椭圆形红细胞增多症的病因和症状有哪些？_即问即答

遗传性椭圆形红细胞增多症的病因和症状有哪些？ 疾病：红细胞增多症提问于 2020-03-01 10:20: 病情描述：

遗传性椭圆形红细胞增多症的病因和症状有哪些？

回答1
遗传性椭圆形红细胞增多症（Hereditary Elliptocytosis, HE）是一种罕见的遗传性血液疾病，主要特征是红细胞形态异常，呈现椭圆形或球形，而非正常的人体红细胞的双凹圆盘状。这种异常形状的红细胞在循环中容易破裂，导致溶血性贫血。身体健康为重，一旦感到不适，应及时就医，避免自行诊断用药带来的风险。
1. 病因：HE主要是由于编码红细胞骨架蛋白的基因突变，如骨架蛋白4.1（spectrin 4.1）或骨架蛋白2.1（spectrin 2.1）基因突变，这些蛋白质对于维持红细胞的正常形态至关重要。
2. 症状：轻度病例可能无明显症状，但随着溶血程度加重，患者可能出现疲劳、黄疸、脾肿大、腰背痛，以及在严重情况下，可能导致生长发育迟缓和运动耐受性降低。
3. 病理机制：异常红细胞的弹性和韧性减弱，通过微小血管时易受损，从而引发溶血。
4. 遗传模式：HE通常遵循常染色体显性遗传，意味着只要一个异常基因就能导致病症，但也存在常染色体隐性形式。
5. 并发症：长期溶血可能导致胆石症、肾功能损害，甚至需要进行脾切除手术以减轻溶血。
遗传性椭圆形红细胞增多症是一种遗传性血液疾病，其病因主要与红细胞骨架蛋白基因突变有关，症状多样，从轻微到严重不等。患者应定期监测和治疗，以防止并发症的发生。如果出现上述症状，应及时就诊，尤其是呼吸与危重症医学科，以便得到适当的评估和管理。
王良妥 主任医师血液专科 阳江市人民医院 (三级甲等) 擅长：各种白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、骨髓增...
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