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血红蛋白C病的成因及特征是什么？
疾病：提问于 2019-12-08 15:59 -
病情描述：
血红蛋白C病的成因及特征是什么？
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回答1
血红蛋白C病（Hemoglobin C Disease）是一种遗传性血液疾病，由β珠蛋白基因突变引起，导致正常血红蛋白中的谷氨酸被赖氨酸替代，形成异常血红蛋白C。此病遵循常染色体显性遗传模式，表现为红细胞功能异常和病理变化。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。
1. 基因突变：病根在于β珠蛋白基因的特定点突变，即HBB基因的第6位密码子突变。
2. 血红蛋白结构变化：正常血红蛋白的β链第6位氨基酸被改变，影响其结构和功能。
3. 病理生理：血红蛋白C的氧亲和力降低，且容易在红细胞内形成结晶，导致溶血和红细胞形态异常。
4. 遗传模式：疾病呈常染色体显性遗传，只需一个突变基因就可能发病。
5. 临床表现：患者可能出现溶血性贫血、脾大、黄疸等症状，严重程度因个体差异而异。
血红蛋白C病是一种遗传性血液疾病，由基因突变所致，影响血红蛋白的结构和功能，可能导致溶血性贫血等问题。患者应定期监测血液状况，并在必要时寻求风湿免疫科医生的专业指导，以管理症状和并发症。重要的是，任何遗传性疾病的确诊和治疗都应在专业医生的指导下进行。-
- 谭全达 副主任医师 血透科 阳江市人民医院 (三级甲等) 擅长：肾病、风湿病的诊断及治疗。
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