唐氏综合征是一种染色体异常疾病。产前筛查包括孕早期的NT检查和孕中期的血清学筛查。筛查结果异常需进一步诊断。当身体感到不适时,务必及时就医,听从医生的指示进行诊治,不宜自己随意用药。
1.孕早期NT检查:通过B超测量胎儿颈项透明层厚度,NT值偏高提示风险增加。
2.孕中期血清学筛查:检测相关指标,如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等。
3.高风险与临界风险:若结果为高风险或临界风险,需行羊水穿刺或脐血检查。
4.产前诊断方法:羊水穿刺能获取胎儿细胞进行染色体分析,但有一定流产风险;脐血检查准确性高,但操作难度较大。
5.确诊后的处理:一旦确诊唐氏综合征,通常建议及时终止妊娠,目前无有效治疗方法。
总之,唐氏综合征产前筛查很重要,有助于早期发现风险,做出合理决策。
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