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什么是Fanconi贫血？
疾病：遗传病提问于 2013-05-20 06:15 -
病情描述：
什么是Fanconi贫血？
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回答1
Fanconi贫血是一种罕见的遗传性骨髓衰竭性疾病，主要特征为全血细胞减少、先天畸形和易患白血病等。若身体出现异常症状，请立刻就诊，根据医生的嘱咐进行治疗，切勿自行用药。
1.症状表现：患者常有贫血，表现为乏力、头晕；易出血，如皮肤瘀斑、鼻出血；易感染，如发热、咳嗽等。还常伴有大拇指或桡骨发育不良、皮肤色素沉着等先天畸形。
2.发病机制：是由于基因突变导致DNA损伤修复功能障碍，影响造血干细胞的正常功能。
3.遗传特点：多为常染色体隐性遗传，家族中常有多人患病。
4.转化风险：约10％的患者会进展为白血病。
5.诊断方法：通过血常规、骨髓穿刺、染色体检查等明确诊断。
6.治疗手段：主要包括雄激素治疗、造血干细胞移植等。
Fanconi贫血较为复杂，需要及时诊断和治疗，以改善患者预后。-
- 谭全达 副主任医师 血透科 阳江市人民医院 (三级甲等) 擅长：肾病、风湿病的诊断及治疗。
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回答2
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