地中海贫血是一种遗传性血液疾病,其遗传方式较为复杂,主要与基因缺陷有关。地中海贫血可分为不同类型和严重程度,包括α地中海贫血和β地中海贫血等。 1.遗传类型:分为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。α地中海贫血主要是由于α珠蛋白基因缺失或突变导致;β地中海贫血则多因β珠蛋白基因缺陷引起。 2.遗传规律:若父母双方均为轻型地中海贫血患者,子女有 25%的几率为重型地中海贫血,50%为轻型,25%正常。 3.症状表现:轻型患者可能无明显症状;中型患者可能有贫血、易疲劳等;重型患者则有严重贫血、发育迟缓等。 4.诊断方法:包括血常规、血红蛋白电泳、基因检测等。 5.治疗手段:轻型一般无需特殊治疗;中型和重型可能需要输血、祛铁治疗,严重者可能需要造血干细胞移植。 地中海贫血的遗传特性决定了家族中有患者时,其他成员应重视筛查。对于确诊患者,应积极治疗,改善生活质量。
对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
传统的定期输血和除铁治疗并不完善,也不能根治地中海贫血病。多年来医学界都在不断寻求...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
地中海贫血病人只需有均衡饮食,不需特别进食所谓“补血”食物。反之,一些含铁质量高食...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
地中海贫血不会隔代遗传。如果父母是地贫患者,而孩子未患地贫,那他/她的后代都不会是...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
地中海贫血的最大危害来自于贫血,长期贫血会导致病人脏器功能减退,首先骨髓会过度造血...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
乙型地中海贫血症病患者需要在发病后长期接受输血,以减低贫血的并发症,患者透过此治疗...
陈敏 副主任医师 广州医科大学附属第三医院