地中海贫血是一种遗传性疾病。其遗传方式较为复杂,涉及多个基因的变异。主要由基因缺陷导致血红蛋白合成异常。常见的有α地中海贫血和β地中海贫血等。 1.遗传机制:地中海贫血的遗传与珠蛋白基因的突变或缺失有关。父母双方若携带缺陷基因,子女有一定概率患病。 2.类型影响:α地中海贫血主要由α珠蛋白基因异常引起;β地中海贫血则因β珠蛋白基因缺陷。 3.遗传概率:若父母均为轻型地贫,子女有 25%的可能为重型地贫,50%为轻型,25%正常。 4.症状表现:轻型患者可能无症状,重型患者会有贫血、黄疸、肝脾肿大等。 5.诊断方法:通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测等可明确诊断。 总之,地中海贫血具有遗传性,对于有家族史的人群,应重视婚前、孕前及产前检查,以便早期发现和干预。
对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
传统的定期输血和除铁治疗并不完善,也不能根治地中海贫血病。多年来医学界都在不断寻求...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
地中海贫血病人只需有均衡饮食,不需特别进食所谓“补血”食物。反之,一些含铁质量高食...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
地中海贫血不会隔代遗传。如果父母是地贫患者,而孩子未患地贫,那他/她的后代都不会是...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
地中海贫血的最大危害来自于贫血,长期贫血会导致病人脏器功能减退,首先骨髓会过度造血...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
乙型地中海贫血症病患者需要在发病后长期接受输血,以减低贫血的并发症,患者透过此治疗...
陈敏 副主任医师 广州医科大学附属第三医院