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耳聋筛查中第 235 突变位点不合格怎么办
疾病：耳聋提问于 2024-11-14 11:27 -
病情描述：
在耳聋筛查时，第235突变位点上不合格，
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回答1
耳聋筛查中第 235 突变位点不合格可能会增加耳聋发生的风险。这涉及遗传因素、环境影响、个体发育、其他疾病关联以及后续的干预措施等。 1.遗传因素：某些基因突变可能导致耳部结构或功能异常。比如 GJB2 基因、SLC26A4 基因等的突变。 2.环境影响：长期处于噪音环境、使用耳毒性药物，如庆大霉素、链霉素、新霉素等，可能加重耳聋风险。 3.个体发育：在胎儿期和婴幼儿期，耳部发育不完善也可能有影响。 4.其他疾病关联：某些全身性疾病，如糖尿病、自身免疫性疾病等，可能影响耳部功能。 5.后续干预：需要定期进行听力检查，佩戴助听器或植入人工耳蜗等辅助设备。 总之，耳聋筛查中第 235 突变位点不合格需要引起重视，通过综合评估和采取适当的干预措施，尽量减轻对听力的影响，提高生活质量。
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