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多囊肾是否具有遗传性
疾病：多囊肾提问于 2024-11-12 16:25 -
病情描述：
多囊肾遗传吗
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回答1
多囊肾是一种遗传性疾病，其遗传方式主要有常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。遗传因素在多囊肾的发病中起着关键作用，同时环境等因素也可能对病情产生一定影响。 1.遗传方式：常染色体显性遗传较为常见，患者子女有 50%的发病几率；常染色体隐性遗传相对少见，多在婴儿期发病。 2.遗传基因：已发现多个与多囊肾相关的基因，如 PKD1、PKD2 等。 3.发病机制：基因突变导致肾小管上皮细胞异常增殖，形成囊肿，逐渐损害肾脏功能。 4.临床表现：早期可能无症状，随着病情进展，出现腰痛、血尿、高血压、肾功能不全等。 5.诊断方法：通过家族史询问、影像学检查（如超声、CT 等）来确诊。 6.治疗措施：目前尚无特效疗法，主要是对症治疗，控制血压、预防感染，晚期可能需要透析或肾移植。 总之，多囊肾具有遗传性，有家族史的人群应重视定期体检，早发现、早治疗，以延缓病情进展，提高生活质量。
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