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地中海贫血是否属于遗传性疾病
疾病：地中海贫血提问于 2024-11-14 11:11 -
病情描述：
地中海贫血是遗传的吗
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回答1
地中海贫血是一种遗传性疾病，由基因缺陷导致。其遗传方式较为复杂，涉及多个基因位点的突变。主要分为α地中海贫血和β地中海贫血，临床表现多样，严重程度不一。 1.遗传机制：地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或突变，导致珠蛋白链合成减少或缺失。α地中海贫血主要是α珠蛋白基因缺陷，β地中海贫血则是β珠蛋白基因异常。 2.症状表现：轻型患者可能无症状，重型患者可能有贫血、黄疸、肝脾肿大等。 3.诊断方法：通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测等进行诊断。 4.遗传风险：若父母双方均为地中海贫血基因携带者，子女患病风险增加。 5.治疗手段：轻型一般无需特殊治疗，重型可能需要输血、祛铁治疗，造血干细胞移植是根治方法之一。 总之，地中海贫血是一种遗传性疾病，对患者的健康有一定影响。通过婚前、产前检查等措施，可以有效降低其发生率。
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- 邢学法 主治医师 外科 冠县辛集中心卫生院 (一级)
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