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致密性骨发育障碍的是什么原因啊
疾病：生长障碍提问于 2015-07-20 21:13 -
病情描述：
致密性骨发育障碍的病因
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回答1
致密性骨发育障碍的病因不明，目前认为该疾病是由于组织蛋白酶K基因突变引起的常染色体隐性遗传病。组织蛋白酶K是破骨细胞中存在的一种半胱氨酸蛋白酶，它的缺乏可以引起该疾病。为常染色体隐性遗传性疾病。过去许多学者只认为它是一种侏儒，以后，由于全身性骨骼硬化和锁骨发育不全，认为其是骨硬化的一种，或称为锁骨颅骨发育不全。从组织学看来，软骨的超微结构显示软骨细胞内有异常包涵体。
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