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遗传性椭圆形红细胞增多症的病因
疾病：红细胞增多症提问于 2015-07-23 10:23 -
病情描述：
遗传性椭圆形红细胞增多症的病因
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回答1
遗传性椭圆形红细胞增多症的病因的分子遗传学异常有：膜收缩蛋白仅链基因异常(称为仅HE突变)、膜收缩蛋白仅链低表达等位基因(称为膜收缩蛋白B链基因异常、蛋白异常及血型糖蛋白C和D(D为C的变异型)缺乏。其中主要为膜收缩蛋白结构异常，少数为红细胞膜的蛋白缺乏或蛋白与锚蛋白的结合缺陷。
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