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神经纤维瘤是怎样的一种疾病
疾病：神经纤维瘤提问于 2024-11-12 15:35 -
病情描述：
什么是神经纤维瘤
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回答1
神经纤维瘤是一种由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常而引起的多系统损害的常染色体显性遗传病，表现为皮肤牛奶咖啡斑、多发性神经纤维瘤、骨骼畸形、眼部异常等。 1. 病因：主要由基因突变引起，如 NF1 基因、NF2 基因等突变。 2. 症状：皮肤出现牛奶咖啡斑，大小不一，形状不规则；神经纤维瘤可发生在身体各处，多为无痛性肿物；可能伴有骨骼发育异常，如脊柱侧弯等；眼部可出现虹膜错构瘤等。 3. 诊断：依据临床表现、家族史、基因检测等综合判断。 4. 治疗：手术切除是主要治疗方法，对于小的、无症状的肿瘤可定期观察；对于较大或有症状的肿瘤，手术切除可缓解症状。药物治疗方面，常用的有索拉非尼、舒尼替尼等，但效果有限。 5. 预后：取决于肿瘤的大小、数量、部位以及是否恶变等。多数患者经过规范治疗，预后较好，但部分患者可能会复发。 神经纤维瘤虽然是一种较为复杂的疾病，但通过早期诊断和合理治疗，可以有效控制病情，提高患者的生活质量。患者应保持积极的心态，配合医生治疗。
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