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地中海贫血是否属于遗传性疾病
疾病：地中海贫血提问于 2024-11-11 13:50 -
病情描述：
地中海贫血是遗传的吗
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回答1
地中海贫血是一种遗传性疾病，其发病与遗传因素密切相关。主要由基因缺陷导致血红蛋白合成异常。常见类型有α地中海贫血和β地中海贫血，病情轻重不一。 1.遗传机制：地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或突变，致使珠蛋白链合成减少或缺失。 2.疾病类型：α地中海贫血可分为静止型、轻型、中间型和重型；β地中海贫血也有轻型、中间型和重型之分。 3.症状表现：轻型患者可能无症状，重型患者则有贫血、黄疸、肝脾肿大等症状。 4.诊断方法：通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测等进行诊断。 5.治疗手段：轻型一般无需特殊治疗，重型常需输血、祛铁治疗，造血干细胞移植是根治方法。 6.预防措施：做好婚前、孕前和产前检查，对高风险胎儿进行产前诊断。 总之，地中海贫血是遗传性疾病，了解其遗传规律、诊断方法和治疗措施，对于预防和控制病情具有重要意义。
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