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β-地中海贫血β珠蛋白基因突变(βE/N)16个常见位点未见
疾病：地中海贫血提问于 2018-08-07 19:33 -
病情描述：
β-地中海贫血β珠蛋白基因突变(βE/N)16个常见位点未见突变属于什么型地中海贫血
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回答1
您好，可能是轻度β地贫。βE应该是指HbE，一种变种血红蛋白。但是要结合血红蛋白电泳的结果来分析，HbE应该在电泳上有明显的表现。“16个常见位点未见突变”为未检出地贫，也就是说在这个检查范围内未检出其它突变的。N为正常，所以两个β珠蛋白基因只有一个正常，可以笼统地认为是轻度β地贫。
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