地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病,主要由于珠蛋白基因缺陷导致。其遗传类型包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传等。 1. 常染色体隐性遗传:这是地中海贫血最常见的遗传类型。如果父母双方均为携带者,子女有 25%的几率患病。 2. 常染色体显性遗传:相对较为少见,患者只要携带一个致病基因就可能发病。 3. 基因变异程度:不同的基因变异程度会影响病情的严重程度,如轻度、中度和重度。 4. 珠蛋白链合成障碍:可分为α珠蛋白链合成障碍和β珠蛋白链合成障碍,导致不同类型的地中海贫血。 5. 遗传规律复杂性:地中海贫血的遗传并非简单的单一模式,可能存在复合杂合突变等复杂情况。 总之,地中海贫血的遗传类型多样且复杂,了解其遗传规律对于预防和诊断具有重要意义。若家族中有地中海贫血患者,应进行遗传咨询和产前诊断。
对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
传统的定期输血和除铁治疗并不完善,也不能根治地中海贫血病。多年来医学界都在不断寻求...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
地中海贫血病人只需有均衡饮食,不需特别进食所谓“补血”食物。反之,一些含铁质量高食...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
地中海贫血不会隔代遗传。如果父母是地贫患者,而孩子未患地贫,那他/她的后代都不会是...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
地中海贫血的最大危害来自于贫血,长期贫血会导致病人脏器功能减退,首先骨髓会过度造血...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
乙型地中海贫血症病患者需要在发病后长期接受输血,以减低贫血的并发症,患者透过此治疗...
陈敏 副主任医师 广州医科大学附属第三医院