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什么是神经纤维瘤病？
疾病：神经纤维瘤提问于 2024-11-27 10:58 -
病情描述：
神经纤维瘤病吗
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回答1
神经纤维瘤病是一种由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常而引起的多系统损害的常染色体显性遗传病，表现多样，包括皮肤牛奶咖啡斑、神经纤维瘤、眼部异常、骨骼畸形等。 1. 病因：主要是基因突变，如 NF1 基因和 NF2 基因的突变。 2. 症状：皮肤症状常见牛奶咖啡斑，数量多且面积大；神经纤维瘤可出现在体表或体内；眼部可能有虹膜错构瘤等。 3. 诊断：依据临床症状、家族史，结合基因检测、影像学检查等。 4. 治疗：目前尚无特效治愈方法，主要是对症治疗，如手术切除肿瘤、激光治疗皮肤病变。 5. 预后：病情进展因人而异，部分患者症状较轻，生活质量影响小；严重者可能出现多种并发症。 神经纤维瘤病虽然难以彻底治愈，但通过早期诊断和合理治疗，可以有效控制症状，提高患者的生活质量。患者应保持积极心态，定期复查，遵循医嘱。
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