少见类型地中海贫血:少见类型地中海贫血的诊断:1.δβ-地中海贫血(F-地中海贫血)①纯合子δβ-地中海贫血:是中间型地中海贫血的一种。只有HbF,HbA及HbA2均不存在。其γ-珠蛋白链属Gγ者比Aγ者病情更重。②杂合子δβ-地中海贫血:临床和血液学表现均与杂合子β-地中海贫血很相似,但HbA2不增高,正常或轻度减少。HbF约5%~20%.平均约11%。HbF在各红细胞中的分布不均匀。③δβ-地中海贫血与β-地中海贫血的混合杂合子状态:其临床表现与纯合子β-地中海贫血相似,但稍轻。血红蛋白成分大部分为HbF,少量(约1&~2%)HbA2,无HbA。2.血红蛋白Lepore综合征杂合子临床症状与轻型β-地中海贫血相似.HbLepore6%~15%(泳速与HbS相似),HbA2正常或减少,HbF正常或轻度增高(可达18%),其余为HbA。纯合子状态罕见,临床表现与纯合子β-地中海贫血相似.HbLepore约20%~30%,其余为HbF,HbA、A2缺如。HbLepore与β-地中海贫血双重杂合子比HbLepore纯合子多见,临床表现相似。3.遗传性胎儿血红蛋白持存症其纯合子状态极少发现,HbF100%,血象有轻度地中海贫血的改变,MCV及MCH有轻度减低,但无贫血。非α与α-珠蛋白链的合成比率降低。红细胞膜上的“i抗原持续存在,碳酸酐酶缺乏。杂合子状态的HbF约占20%~30%,HbA2轻度减少,血象完全正常。Gγβ+HPFH杂合子状态,HbF约为5%~20%,如为kenya型则还有Hbkenya5%~15%,γ-珠蛋白链为Gγ,血象完全正常。希腊人型HPFH多为GγAγ(δβ)+杂合子状态,HbF含量较低(10%~20%),γ-珠蛋白链中Aγ约为90%,Gγ含量很低。血红蛋白的分布亦属全细胞型。此型与β-地中海贫血的复合杂合子状态(HPFHβ-地中海贫血)产生中间型地中海贫血的症状。我国所报告几个家族的病例都是杂合子状态。江苏一例HbF50%,HbA21.2%.HbF的分布属全细胞型。浙江一例家族中7人均有同样病态,血象均正常,HbF为17.0%~26.3%,HbA23.1%~4.3%,GγAγ比值为57.5:42.6~63.4:36.6(比率1.3~1.7)。这些发现似与黑人型中的Gγ型较接近,而与希腊人型差别较大。
对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
传统的定期输血和除铁治疗并不完善,也不能根治地中海贫血病。多年来医学界都在不断寻求...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
地中海贫血病人只需有均衡饮食,不需特别进食所谓“补血”食物。反之,一些含铁质量高食...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
地中海贫血不会隔代遗传。如果父母是地贫患者,而孩子未患地贫,那他/她的后代都不会是...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
地中海贫血的最大危害来自于贫血,长期贫血会导致病人脏器功能减退,首先骨髓会过度造血...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
乙型地中海贫血症病患者需要在发病后长期接受输血,以减低贫血的并发症,患者透过此治疗...
陈敏 副主任医师 广州医科大学附属第三医院
对于地中海贫血,相信我们很多人都是比较陌...
地中海贫血怀孕有很大几率孩子是地中海贫血...
地中海贫血困扰很多人,这种疾病也会影响下...
地中海贫血怀孕有很大几率孩子是地中海贫血...
β地中海贫血(不含其因缺失δβ珠蛋白生成...
检查地中海贫血一般都要结合家族遗传病史,...
α-地中海贫血是由于α-珠蛋白基因的缺失...
α-地中海贫血是由于α-珠蛋白基因的缺失...
可能人们对于地中海贫血还不是很了解,分不...
地中海贫血是一种遗传病,主要分布在地中...