缺铁性贫血:诊断仔细分析病史往往已可得出缺铁性贫血及其原因的初步印象,诊断的确定常需借于实验室检查,排除其他贫血。1.铁动力学检查符合IDA。2骨髓铁染色为简便可靠的佐证。3.与其他小细胞低色素性贫血鉴别。①慢性病贫血a.有慢性病史。b.血清铁低,TIBC不增高,甚致反而降低,转铁蛋白饱和度正常或稍低,铁蛋白增高。c.骨髓中细胞外铁增多,铁粒幼细胞减少。②地中海贫血(珠蛋白生成障碍性贫血)a.有家族史。b.溶血性贫血(黄疸、网织红细胞计数增高)。c.血涂片示靶形红细胞多。d.血清铁、转铁蛋白饱和度增高。e.骨髓可染铁增多。f.Hb电泳HbF或和HbA2增多为β-地中海贫血。HbH增高为α-地中海贫血。③铁粒幼细胞性贫血a.常为小细胞正色素性贫血。b.血清铁增高,TIBC正常。转铁蛋白饱和度增高,铁蛋白增高。c.骨髓铁粒幼细胞明显增多,环状铁粒幼细胞≥15%。④原发性肺含铁血黄素沉着症a.反复发作性咳嗽、气短、咯血。b.广泛肺毛细血管出血,肺泡中大量含铁血黄素沉积。c,痰、胃液、肺泡灌洗液铁染色巨噬细胞有大量含铁血黄素沉积。d.肺X线片示小片状、渗出性或粟粒样点状阴影或间质纤维化。e.伴有肾小球肾炎应诊为肺-肾综合征或肺出血-肾炎综合征,亦称Goodpasture综合征。⑤先天性转铁蛋白缺乏症a.常染色体隐性遗传。b.3q21上转铁蛋白基因有点突变或小片段缺失和(或)插入异常。c.自幼贫血。d.肝、脾、胰、心等脏器因铁沉积而肿大,功能受损。e.TIBC极低可至0~5μmol/L,血清铁、铁蛋白、转铁蛋白饱和度均增高,为铁利用障碍。f.骨髓可染铁缺如。g.治疗输正常血浆或纯化转铁蛋白有奇效。每2~4个月1次。避免输红细胞。Epo2.4μg/kg,每周1次有效,同时驱铁治疗。h.一旦排除地中海贫血、铁粒幼细胞贫血,出生后即有贫血,铁代谢指标增高应考虑本病。⑥缺铜性贫血a.小细胞性亦可正细胞性贫血。b.中性粒细胞常减少。c.骨髓幼红细胞有空泡,发育异常,环状铁粒幼细胞多见,粒系增生可减低,发育异常,有时骨髓类似红白血病。d.血清B12及红细胞叶酸正常,血清铜和铜蓝蛋白减低。e.铁剂治疗无效,补铜后血液学恢复正常。
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