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毛细血管扩张性共济失调综合征怎样诊断检查
疾病：毛细血管扩张提问于 2024-11-05 14:32 -
病情描述：
毛细血管扩张性共济失调综合征如何诊断检查
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回答1
毛细血管扩张性共济失调综合征的诊断检查，主要依靠临床表现、实验室检查、影像学检查、基因检测和神经电生理检查等。 1. 临床表现：患者常有进行性小脑共济失调、眼和面部皮肤毛细血管扩张、反复呼吸道感染等症状。 2. 实验室检查：包括免疫功能检查，如免疫球蛋白测定，常发现免疫球蛋白 A、G 等降低。血常规检查可能显示白细胞减少、贫血等。 3. 影像学检查：头颅磁共振成像（MRI）可发现小脑萎缩等异常。 4. 基因检测：检测 ATM 基因突变是确诊的重要依据。 5. 神经电生理检查：有助于评估神经功能受损情况。 综合以上多种检查方法，医生能够对毛细血管扩张性共济失调综合征进行准确的诊断，为后续治疗提供依据。患者一旦出现相关症状，应及时到正规医院的神经内科就诊。
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- 吴志全 主治医师 儿科 河北医科大学附属平安医院 (二级甲等) 擅长：擅长： 小儿病毒性脑炎，化脓性...
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