近端肾小管性酸中毒(Ⅱ型)的诊断检查通常包括临床表现评估、实验室检查、影像学检查等。 1. 临床表现:患者可能出现生长发育迟缓、多尿、低钾血症相关症状如肌肉无力等。 2. 实验室检查:测定血液酸碱度和电解质,如血 pH 值降低、血钾降低、血氯增高;检测尿中碳酸氢根排泄分数增加。 3. 氯化铵负荷试验:有助于明确肾小管酸化功能障碍。 4. 影像学检查:如肾脏超声,可查看肾脏结构有无异常。 5. 基因检测:对于某些遗传性病因导致的,可能需要进行基因检测。 综合以上多种检查方法,医生能够较为准确地诊断近端肾小管性酸中毒(Ⅱ型),从而为患者制定合适的治疗方案。
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