肾小管性酸中毒的症状:原发性病例可在生后即出现:①慢性代谢性酸中毒的表现,如厌食、恶心、呕吐、腹泻、便秘、生长发育迟缓,尿pH6;②电解质紊乱:主要为高氯血症和低钾血症,患儿出现全身肌无力和周期性瘫痪;③骨病:表现为软骨病或佝偻病,出牙延迟或牙齿早脱,维生素D治疗效果差,常有骨痛和骨折,儿童可有骨畸形和侏儒等;④尿路症状:由于肾结石和肾钙化,患儿可有血尿、尿痛等表现,易继发感染与导致梗阻性肾病;肾脏浓缩功能受损时,患者还常有多饮、多尿、烦渴等症状。一、高血氯性代谢性酸中毒由于肾小管泌H+或H+梯度形成障碍,故患者尿中可滴定酸及铵离子(NH4+)减少,尿pH上升(6.0),血pH下降,血清氯离子(Cl-)增高。但是,阴离子问隙(AG)正常,此与其他代谢性酸中毒不同。二、低钾血症管腔内H+减少,从而钾离子(K+)替代H+与钠离子(Na+)交换,使K+从尿中大量排出,致成低钾血症=.重者可引起低钾性麻痹、心律失常及低钾血症肾病(呈现多尿及尿浓缩功能损害)。三、钙磷代谢障碍酸中毒能抑制肾小管对钙的重吸收,并使l,25(OH)2F3生成减少,因此患者呈现高尿钙、低血钙,进而继发甲状旁腺功能亢进,导致高尿磷、低血磷。严重的钙磷代谢紊乱常引起骨病(骨痛、骨质疏松及骨畸形)、肾结石及肾钙化。
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