远端肾小管性酸中毒(Ⅰ型)的临床表现:1.婴儿型以男性多见,于生后数月内发病,出现烦渴、多饮、多尿和易致脱水;患儿常有烦躁不安、厌食、恶心呕吐等症状。晚发型于2岁后起病,以女性多见。可发生于任何年龄,20~40岁占多数。2.高氯酸中毒。3.电解质紊乱,表现为低钾、低钠、高钙尿、低钙血症、高血氯。4.生长发育迟缓、骨龄落后并有佝偻病症状为dRTA的突出表现。因骨骼普遍脱钙,常诉骨痛,且易发生骨折。5.约有50%患儿继发肾结石,可以无症状,或有肾绞痛和血尿。晚期因发生肾钙化而影响肾小球功能,最终导致尿毒症。6.肾功能损害。7.低钾血症表现为肌张力低下和肌麻痹,患儿症状类似周期性麻痹,严重者发生呼吸抑制。少数病例可无酸中毒临床表现,仅显示尿液不能酸化,须实验室检查才能发生,称为不完全型。分型:1.肌病型肌无力瘫痪,甚至呼吸肌麻痹,呼吸困难。2.骨病型骨痛及病理性骨折等。3.尿路结石型尿砂、尿石、血尿、肾绞痛、尿路梗阻及反复尿路感染。4.不完全型无全身酸中毒表现,只表现为肾小管不产生酸性尿,可进展为完全型。5.远端肾小管酸中毒伴神经性耳聋为常染色体隐性遗传,男女均可发病,耳聋可于生后出现或儿童期发生。
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