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先天性无转铁蛋白血症怎样进行诊断检查
疾病：缺铁性贫血提问于 2024-11-05 13:47 -
病情描述：
先天性无转铁蛋白血症如何诊断检查
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回答1
先天性无转铁蛋白血症的诊断检查，主要依靠临床表现、实验室检查、家族病史、基因检测以及影像学检查等。 1. 临床表现：患者多有严重贫血、乏力、心悸、生长发育迟缓等症状。 2. 实验室检查：包括血常规检查，可见小细胞低色素性贫血；血清铁和总铁结合力测定，血清铁降低，总铁结合力正常或升高；血清转铁蛋白水平检测，显著降低或几乎检测不到。 3. 家族病史：了解家族中是否有类似疾病患者。 4. 基因检测：检测相关基因突变，有助于明确诊断。 5. 影像学检查：如心脏超声，查看是否存在心脏扩大等心脏受累表现。 综合以上多种检查方法，能够较为准确地诊断先天性无转铁蛋白血症，为后续治疗提供依据。
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