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先天性红细胞生成性卟啉病怎样进行诊断检查
疾病：卟啉病提问于 2024-11-04 15:04 -
病情描述：
先天性红细胞生成性卟啉病如何诊断检查
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回答1
先天性红细胞生成性卟啉病的诊断检查，主要依靠临床表现、实验室检查、基因检测、影像学检查及病理检查等。 1. 临床表现：患者多在婴儿期发病，皮肤出现水疱、红斑，对光敏感，牙齿呈红色或棕色。 2. 实验室检查：包括尿液和粪便卟啉检测，可见卟啉水平升高。血常规可能显示贫血。 3. 基因检测：有助于明确基因突变位点，确诊疾病。 4. 影像学检查：如 X 线、CT 等，可查看骨骼有无异常。 5. 病理检查：对皮肤病变组织进行活检，观察组织学改变。 通过综合运用上述多种诊断检查方法，能够较为准确地诊断先天性红细胞生成性卟啉病，为后续治疗提供依据。
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