诊断检查:一、实验室检查1.血清维生素B12含量正常值为200~800pg/ml,如100pg/ml,则提示缺乏维生素B12。2.维生素B12吸收试验可反映小肠上皮功能和内因子水平。3.其他血清乳酸脱氢酶(LDH)水平明显增高;尿甲基丙二二酸的排泄量增多是维生素B12缺乏的一个可靠而敏感的指标;血清胆红素水平可有中度增高(2~3mg/dl)。二、诊断根据贫血表现,并有上述血象和骨髓中发现巨幼红细胞即诊断为巨幼红细胞性贫血。在此基础上,结合可能的病因,如有喂养不当史,特别是单纯母乳喂养的婴儿,且其母有长期素食史加上患儿有明显的精神神经症状,即可考虑为缺乏维生素B12所致的巨幼红细胞性贫血。进一步确诊可通过测定血清维生素B12的含量,如100pg/ml,加之维生素B12治疗有效,即可确诊。鉴别诊断:本症的精神神经症状上分突出,需与大脑发育不会相鉴别。后者系先天性疾病,出生后即逐渐出现精神和神经发育落后症状,结合血液学检查,可资鉴别。
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张华 主任医师 广州市中医医院
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