以小脑性共济失调、球结膜血管扩张、进行性病程和逐渐衰退为特征,共济失调性毛细血管扩张症的表现伴有免疫功能缺陷。症状多样化,首发小脑性共济失调,步态不稳,Romberg征阳性。4-5岁时上肢出现意向性震颤,腱反射减退,构音障碍。l0岁出现锥体外系症状,面具脸,流涎,舞蹈样手足徐动。眼球运动不良,眼震,四肢小肌萎缩,智力减退。3-5岁时出现特征的血管扩张,多见于结膜、耳、颈前及面颊部。扩张的血管为真皮层下的小静脉。皮肤、毛发呈早老性改变,共济失调性毛细血管扩张症的症状为生长发育迟滞,身材矮小。性功能低下,第二性征缺如,无月经。常患鼻窦或肺部感染,终因反复肺炎而亡。易患小细胞淋巴肉瘤、Hodgkin病等恶性肿瘤。患者血清IgA缺乏,IgG和Ig异常,胸腺异常或缺如,淋巴细胞减少。分泌物中IgA缺乏,直肠粘膜含IgA的浆细胞大量增加。