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家族性舞蹈病伴棘红细胞增多症怎样诊断检查
疾病：红细胞增多症提问于 2024-11-05 13:50 -
病情描述：
家族性舞蹈病伴棘红细胞增多症如何诊断检查
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回答1
家族性舞蹈病伴棘红细胞增多症的诊断检查较为复杂，包括临床表现观察、血液检查、基因检测、影像学检查、神经电生理检查等。 1. 临床表现：患者多有不自主的舞蹈样动作、性格改变、认知障碍等。 2. 血液检查：重点检测红细胞形态、数量，以及相关生化指标。 3. 基因检测：查找是否存在特定的基因突变。 4. 影像学检查：如头颅 CT、MRI 等，观察脑部结构有无异常。 5. 神经电生理检查：评估神经功能是否受损。 6. 肌肉活检：在必要时进行，以明确肌肉组织的病变情况。 综合以上多种检查方法，结合患者的临床表现和家族病史，能够较为准确地诊断家族性舞蹈病伴棘红细胞增多症。但诊断过程需要专业医生的仔细评估和判断。
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