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血小板减少伴桡骨缺失综合征有何症状
疾病：血小板减少提问于 2024-11-04 13:54 -
病情描述：
血小板减少伴桡骨缺失综合征的症状有哪些
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回答1
血小板减少伴桡骨缺失综合征是一种罕见的遗传性疾病，症状多样，包括血小板减少、骨骼畸形、心血管异常、免疫缺陷、面部特征改变等。 1.血小板减少：患者常出现血小板数量明显降低，易导致出血倾向，如皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血等。 2.骨骼畸形：主要表现为桡骨缺失或发育不良，可能还伴有其他骨骼异常，如多指（趾）、短指（趾）等。 3.心血管异常：可能存在先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损等。 4.免疫缺陷：易反复发生感染，如呼吸道感染、肠道感染等。 5.面部特征改变：例如眼距增宽、鼻梁低平等。 血小板减少伴桡骨缺失综合征症状复杂，需要通过全面的检查和评估来确诊。一旦发现相关症状，应及时到正规医院就诊，以便尽早进行干预和治疗。
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