先天性红细胞生成性卟啉病是一种罕见的遗传性疾病,症状多样,包括皮肤症状、血液系统症状、牙齿和骨骼症状、眼部症状以及消化系统症状等。 1. 皮肤症状:皮肤对日光高度敏感,暴露部位出现红斑、水疱、溃疡,愈合后遗留瘢痕和色素沉着。 2. 血液系统症状:常有不同程度的贫血,表现为乏力、头晕、心悸等。 3. 牙齿和骨骼症状:牙齿呈红棕色,在紫外线下发出红色荧光。骨骼可能出现骨质疏松、病理性骨折。 4. 眼部症状:可能出现结膜炎、角膜炎,导致畏光、流泪、视力下降。 5. 消化系统症状:部分患者会有腹痛、恶心、呕吐、便秘等症状。 先天性红细胞生成性卟啉病的症状复杂多样,给患者带来诸多痛苦。一旦出现相关症状,应及时到正规医院就诊,进行全面检查和诊断,以便尽早开展治疗。
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