红细胞丙酮酸激酶缺乏症的病因、症状和治疗方法是什么？_即问即答

红细胞丙酮酸激酶缺乏症的病因、症状和治疗方法是什么？ 疾病：红细胞异常提问于 2018-02-17 18:53: 病情描述：

红细胞丙酮酸激酶缺乏症的病因、症状和治疗方法是什么？

回答1
红细胞丙酮酸激酶缺乏症（Pyruvate Kinase Deficiency, PKD）是一种遗传性疾病，主要影响红细胞内的代谢过程。身体不适时，要及时看医生，根据医嘱进行治疗，切勿自己胡乱用药。
PKD是由于编码丙酮酸激酶（PK）的基因发生变异，导致这种关键酶活性降低或丧失。丙酮酸激酶在无氧糖酵解中起重要作用，负责将丙酮酸转化为磷酸烯醇式丙酮酸，缺乏会导致红细胞能量产生减少，进而引发溶血性贫血。
1. 病因：该病通常由父母遗传的基因突变引起，偶尔也可为新发突变。主要有四种类型的PK基因突变，导致不同程度的酶活性下降。
2. 症状：轻度病例可能无明显症状，中重度患者可出现疲劳、黄疸、脾大、溶血危象（严重贫血）、生长发育迟缓等。
3. 诊断：通过血液检查发现红细胞形态异常和丙酮酸激酶活性降低，确诊需进行基因检测。
4. 治疗：治疗目的是缓解溶血，包括输血、脾切除术（对于严重病例），以及在某些情况下，骨髓移植可能被考虑。
5. 管理：患者需要定期监测血红蛋白水平，保持充足的液体摄入，避免溶血触发因素如感染、剧烈运动。
红细胞丙酮酸激酶缺乏症是一种遗传性溶血性贫血，其症状和严重程度因个体而异。及时的诊断和适当的管理可以显著改善患者的生活质量。重要的是，任何治疗方案都应在专业医生的指导下进行，以确保佳的疗效和安全。患者应定期随访，并遵循医生的建议进行个性化治疗。
朱微微 主治医师中医科 安徽省立医院 (三级甲等) 擅长：擅长治疗各种心血管疾病，冠心病，心率失...
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