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神经鞘磷脂贮积病是怎样的一种疾病
疾病：提问于 2024-10-24 16:11 -
病情描述：
神经鞘磷脂贮积病是什么病
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回答1
神经鞘磷脂贮积病是一种罕见的遗传性溶酶体贮积病，由于基因突变导致神经鞘磷脂酶活性缺乏或降低，引起神经鞘磷脂在细胞内异常蓄积。其症状多样，可累及多个系统，严重影响患者生活质量。 1. 病因：基因突变是主要原因，常为常染色体隐性遗传。 2. 症状：神经系统症状常见，如智力减退、运动障碍、视力听力下降等；还可能有肝脾肿大、皮肤黄斑等。 3. 诊断：通过血液检查检测酶活性、基因检测等明确诊断。 4. 治疗：目前主要是对症治疗，如使用抗癫痫药物控制癫痫发作；骨髓移植等方法也在研究中。 5. 预后：预后较差，病情进展会导致患者生活不能自理，甚至死亡。 神经鞘磷脂贮积病虽然罕见且严重，但早期诊断和干预有助于改善患者症状和生活质量。患者应及时到正规医院就诊，遵循医生建议进行治疗。
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