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先天性角化异常是怎样的一种病？
疾病：提问于 2017-10-13 18:01 -
病情描述：
先天性角化异常是怎样的一种病？
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回答1
先天性角化异常是一种遗传性疾病，涉及黏膜、皮肤和造血系统，表现多样，成因复杂，治疗有一定难度，包括药物、物理等方法。若身体出现异常症状，请立刻就诊，根据医生的嘱咐进行治疗，切勿自行用药。
1.病因：存在DKCl、TERC、TERT突变，影响端粒酶。
2.症状：皮肤角化、黏膜异常、造血功能障碍等。
3.诊断：通过基因检测、血液检查等明确。
4.治疗：药物治疗如免疫调节剂，物理治疗如光疗。
5.预后：与病情严重程度、治疗及时性有关。
先天性角化异常虽复杂，但规范治疗可改善症状，提高生活质量。-
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