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巨血小板综合征是怎样的一种病
疾病：巨血小板综合征提问于 2024-10-24 11:53 -
病情描述：
巨血小板综合征是什么病
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回答1
巨血小板综合征是一种较为少见的遗传性出血性疾病，主要特征是血小板减少、巨大血小板、血小板功能异常，患者常有皮肤黏膜出血等表现，其发病与基因突变有关。 1. 病因：常由基因突变导致，如 GP1BA、GP1BB 等基因缺陷。 2. 症状：皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多等。 3. 诊断：通过血小板计数、血小板形态观察、基因检测等明确诊断。 4. 治疗：一般采用对症治疗，如出血时输注血小板。 5. 预后：多数患者经过合理治疗，症状可得到控制，但需长期随访。 总之，巨血小板综合征虽然罕见，但通过及时诊断和恰当治疗，能有效改善患者的生活质量。患者及家属应重视病情，遵循医嘱治疗和复查。
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- 谷印亮 医师 理疗科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：颈肩腰腿疼。
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