先天性白内障是儿童常见的致盲性眼病之一,导致此病的原因很多,比如环境因素、病毒感染等,但约三分之一与遗传有关。预防遗传性疾病的发生,产前分子遗传学诊断(也就是大家熟悉的基因诊断)发挥了重要的作用。目前能进行基因诊断的遗传病主要有地中海贫血、肝豆状核变性、血友病等。由于先天性白内障遗传方式的多样性和遗传异质性,对先天性白内障的基因诊断,目前仍有许多困难。由于婴幼儿患先天性白内障,影响了视觉的正常发育,容易产生剥夺性弱视,其治疗方法不同于成人,比如对于单、双眼完全性白内障的病儿,出生后应尽早手术,最迟不宜超过六个月。
先天性白内障指出生前后即存在,或出生后才逐渐形成的先天遗传或发育障碍的白内障,它是一种较常见的儿童眼病,是造成儿童失明和弱视的重要原因。先天性白内障病例中约30%有遗传因素,还有30%与胎生期母体罹患风疹或内分泌失调有关。先天性白内障常伴有中枢神经系统异常,如智力低下、惊厥或脑麻痹等。
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