什么是 a1 纯合子地中海贫血？_即问即答

什么是 a1 纯合子地中海贫血？ 疾病：地中海贫血提问于 2024-10-13 12:54: 病情描述：

什么是a1纯合子地中海贫血？

回答1
a1 纯合子地中海贫血是一种遗传性血液疾病，由于血红蛋白的基因发生突变导致。它会影响红细胞的生成和功能，造成贫血等一系列症状。其发病机制复杂，涉及基因缺陷、血红蛋白合成障碍、红细胞形态和功能异常等。 1. 基因缺陷：a1 纯合子地中海贫血患者的相关基因存在纯合突变，影响了血红蛋白的正常结构和功能。 2. 血红蛋白异常：导致血红蛋白合成不足或异常，使红细胞无法有效携带氧气。 3. 贫血症状：表现为面色苍白、乏力、易疲劳、心悸等。 4. 并发症：可能出现脾脏肿大、骨骼改变、黄疸等并发症。 5. 遗传特点：多为家族遗传，父母双方携带相关基因时，子女患病风险增加。总之，a1 纯合子地中海贫血是一种严重的遗传性疾病，需要及时诊断和治疗。患者应定期进行血常规等检查，遵循医生建议进行治疗和生活管理。
任立存 主治医师内科 淮北口腔医院 (其他) 擅长：擅长疾病：脉管炎、胃炎、肠炎、乳腺增生。...
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回答2
A1纯合子地中海贫血是一种在东南亚流行的常染色体隐性遗传病。患有此病的胎儿在孕早期就出现贫血并且经常出生前或出生后不久死亡。孕妇也存在较多的产科并发症。在孕早期行产前诊断，可以选择终止妊娠。
陈敏 副主任医师胎儿医学中心（产前诊断科） 广州医科大学附属第三医院 (三级甲等) 擅长：胎儿影像医学，各种遗传优生疾病咨询、产前...
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